肯尼迪病 常被误诊为渐冻人症
作者：武汉李小平中医门诊 点击：0 次
2015-05-12 09:24:03
去年，在全球兴起的“渐冻人症”公益活动一度将这个疾病告知与大众，不少人开始了解这个疾病，并积极的参与进来。然而，世界上的罕见病何其多，就有一种病一度被诊断为“渐冻人症”，这种病就是肯尼迪病。
肯尼迪病
肯尼迪病是一种什么病？
肯尼迪病是这一种遗传病，由Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。此病是一种X染色体隐性遗传病，为隔代遗传，男性患者传给女性后代，女性后代传给男性下一代。此病可通过产前诊断来避免，若是家族内有此病基因，可通过肌电图、肌肉活检、基因检测来诊断。目前，世界上尚无肯定有效的治疗方法，主要的治疗主要是对症治疗，以及肢体功能的锻炼治疗、康复治疗等。
疾病新闻再现：
30多岁时，张先生出现肌无力、雄激素功能低下，由于当时没有其他异常，就没有引起重视。20多年后，他开始出现行走不便，只能借助与拐杖，医生一度诊断为运动神经元病，给开了一些药，但是由于太贵而中断治疗。直到近期，他经过肌肉活检、基因检测来被诊断为肯尼迪病。
无独有偶，10多年来一直四肢乏力的赵先生先后做过多次检查，一直没有弄清楚自己罹患的是什么病。家里的化验单、药品盒子都积累后厚厚一叠，但是他乏力的症状持续存在。近期，经专家会诊，发现他肌酶高，肌肉有损害，通过肌电图能看到有广泛神经源性损害。后期经过基因检测，确诊为尼迪病。
据主治医生介绍，肯尼迪病是一种性连锁遗传病。临床症状与渐冻人症比较相似，早期很容易被误诊为渐冻人症。目前我国治疗肯尼迪病的药物主要是亮丙瑞林。需要每四周注射一次，每针2000元左右，注射至少三年才能见到效果，而后还需终生注射。
疾病关注点：肯尼迪病的症状有哪些？
首先，肯尼迪病出现神经系统疾病，会有肌肉痛、肌肉痉挛出现，尤其是在夜间或剧烈疼痛或尤为明显。慢慢的会出现肌肉无力，由于多见于双下肢近端，会出现上楼困难；发展到双上肢近端时，患者会出现上举困难，提重物困难；病程长者，会出现四肢近端肌肉萎缩、掌颌反射、下颌反射、舌肌萎缩、纤颤、构音障碍、饮水呛咳或吞咽困难等。此阶段要却鉴别于企鹅病、渐冻人症。
其次，部分患者会有内分泌系统疾病存在。如男性出现少精子症、无精子症、男性乳腺发育异常，阴囊皮肤活检可见细胞内存在特异性核包涵体；女性则出现甘油三酯增高、血尿酸增高，做肌肉活检提示非特异性神经源性损害等等。
温馨提醒：肯尼迪病的药物治疗，目前大多是临床实验阶段，为此我们更应该多关注这类疾病，希望有关科研单位为此病研发出更适合大众可以承受的起的药物。
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