《2021年世界阿尔茨海默病报告》聚焦认知障碍症的诊断问题
作者：李小平中医门诊部官网 点击：0 次
2021-09-29 17:12:28
近日，国际阿尔茨海默病协会官网发布了《2021年世界阿尔茨海默病报告》，该报告重点关注认知障碍症的诊断问题。
据国际阿尔茨海默病协会估计，全球75%的认知障碍症患者没有得到诊断，在一些中低收入国家，这一比例可能高达90%。在这些国家，对认知障碍症的刻板印象和缺乏认识仍然是诊断的主要阻碍。全世界有5500多万人患有认知障碍症，预计到2030年将达到7800万。世界卫生组织提出，到2025年，至少有50%的国家诊断出50%的认知障碍症患者。
据悉，《2021年世界阿尔茨海默病报告》包括来自世界各地领先专家的50多篇文章，并得到了3项关键性全球调查结果的支持，报告中的定量和定性回答来自1000多名临床医生、2000多名痴呆症患者和护理人员，以及100多个国家的阿尔茨海默病和痴呆症协会。
首都医科大学宣武医院神经内科教授武力勇团队也受邀为该报告撰写了两篇论文，内容分别关于常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)和行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)。
ADAD是一种主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起的早发性阿尔茨海默病，患者通常在30-50岁之间就出现认知障碍相关症状，严重影响生活质量。武力勇团队一直致力于寻找新的ADAD致病突变位点，并提出了家族史阴性ADAD患者的规范化诊断流程，对依托中国家族性阿尔茨海默病网和国际显性遗传性阿尔茨海默病网的相关ADAD研究起到了重要的补充作用。
额颞叶变性是目前仅次于阿尔茨海默病的最常见失智症类型之一，其基因型特点具有明显种族差异性，但既往的基因研究均主要集中于高加索人种。武力勇团队对中国的行为变异型额颞叶痴呆患者的遗传特征进行分析，揭示我国汉族人群bvFTD患者的基因突变频率和类型，及其基因型与疾病表型之间的相关性。研究发现，我国汉族人群中bvFTD患者的基因突变频率高达27.9%，其中散发性bvFTD患者突变频率占14.3%，MAPT是最常见的致病基因。
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